IPA or Science: Catatan Subtansi Genetika

A. KROMOSOM

Asal kata: Chroma = warna, soma = tubuh
Tokoh : W. waldayer
Struktur berupa benang batang, atau bengkok yang mengandung zat yang mudah menerina mengikat dan menyerap warna.
Kromosom terdapat dalam inti sel berupa benang-benang tipis yang disebut kromatin
Dalam kromosom terdapat gen.
Gen merupakan unit pembawa informasi genetik

B. JUMLAH KROMOSOM

Jumlah kromosom bervariasi pada setiap makhluk hidup.
Jumlah kromosom yang dimiliki antara makhluk hidup satu dengan yang lain tidak sama.
Sel tubuh (sel somatik) memiliki jumlah kromosom 2n, sedangkan sel kelamin (genosom) memiliki separuh dari jumlah kromosom sel somatis.
Kromosom dalam sel somatik manusia selalu dalam keadaan berpasangan disebut diploid (2n), sedangkan sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)

C. PASANGAN KROMOSOM

Kromosom dalam sel bisa berpasangan bisa juga tidak
Kromosom dalam sel somatik makhluk hidup selalu dalam keadaan berpasangan disebut diploid (2n), sedangkan sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)

D. UKURAN KROMOSOM

Makhluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari pada makhluk hidup dengan jumlah kromosom lebih banyak.
Secara umum panjang kromosom berkisar 12 – 50 mikron, dan diameter antara 0,2 – 20 mikron

E. STRUKTUR KROMOSOM

Struktur kromosom dibedakan atas 2 bagian:
1. Sentromer = bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang.
2. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel
3. Lengan kromosom merupakan badan yang terbagi oleh sentromer.lengan kromosom tersusun atas selaput, matriks dan kromonemata.
4. Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom

5. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom.
6. Kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata.
7. Sentromer merupakan kromonemata yang berbentuk lurus
8. Lekukan kedua pangkal dari kromonemata.Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus
8. Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi bersambungnyA kromosom yang satu dengan kromosom lain
9. Satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom.

F. BENTUK KROMOSOM

Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan atas:
1. Metasentrik, Sentromer terletak dibagian median, membagi kromosom menjadi 2 lengan yang sama panjang.
2. Submetasentrik, Sentromer terletak pada submedian, membagi kromosom mjd 2 lengan yg tdk sama panjang
3. Akrosentrik, Sentromer terletak pada subterminal, satu lengan sangat pendek lengan lainnya lebih panjang.
4. Telosentris, Sentromer terletak di ujung kromosom, yang memiliki satu lengan lurus berbentuk batang

G. TIPE KROMOSOM

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan atas :
1. Autosom / kromosom tubuh
Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.Penulisannya dilambangkan dengan simbol huruf A
2. Kromosom seks
kromosom yang menentukan jenis kelamin. terdiri atas kromosom X dan kromosom Y

Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia berdasarkan konferensi genetika di Denver USA. Pasangan kromosom 1 – 22 adalah autosom, yang dikelompokkan menggunakan abjad A - G

H. KAITAN KROMOSOM DENGAN GEN

Kromosom tersusun atas DNA dan protein.
DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik.
Total informasi genetik yang terdapat dalam DNA suatu sel disebut genom.
Genom DNA tersusun atas gen-gen.
Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.
Gen bertanggung jawab terhadap sifat-sifat genetik
Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen

I. LETAK GEN DALAM KROMOSOM

Setiap gen menempati lokus tertentu yang tetap dalam kromosom.
Lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom disebut Lokus (kromomer).
Gen-gen yang membawa sifat bagian tubuh yang sama dan lokusnya bersesuaian disebut gen homolog.
Lokus tertentu dapat mengandung satu gen atau lebih

Fungsi gen:
Mengatur perkembangan dan proses metabolisme .
Menyampaikan informasi genetika dari suatu generasi ke generasi berikutnya.

J. SIFAT GEN

Gen merupakan unit genetik yang terdapat dalam lokus dan memenuhi kromosom sebagai zarah yang kompak.
Sifat-sifat gen:
Mengandung informasi genetik
Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
Setiap gen mempunyai tugas dan fungsi tertentu

K. GENOTIP DANN FENOTIP

Komposisi dan susunan gen-gen di dalam tubuh makhluk hidup disebut genotip.
Sifat genotip merupakan sifat yang tidak tampak
Sifat-sifat yang tidak tampak biasanya disimbulkan dengan huruf-huruf.
Sifat pada makhluk hidup yang diketahui oleh panca indra disebut fenotip.
Sifat fenotip merupakan perpaduan antara sifat genotip dengan lingkungannya

L. GEN DOMINAN DAN GEN RESESIF

Penulisan gen umumnya dinyatakan dengan simbol huruf.
Huruf kapital menyatakan gen yang bersifat dominan, sedangkan huruf kecil menyatakan gen yang memiliki gen resesif.
Jika gen dominan berada bersama-sama dengan gen resesif, sifat yang dibawa oleh gen dominan yang akan tampak.

Jadi sifat gen dominan akan mengalahkan gen resesif

M. ASAM NUKLEAT

Tokoh: Frederick Mischer
Kegiatan: Mengamati susunan kimia dari inti sel
Hasil: nukleus tersusun oleh molekul yang memiliki kadar pospat yang tinggi
Nama molekul dalam inti sel : asam nukleat
Jenis asam nukleat:
Asam deoksi ribonukleat (DNA)
Asam ribonukleat (RNA)

N. CIRI DAN STRUKTUR DNA

1. Letak:
Sebagian besar terdapat dalam kromosom, sebagian kecil terdapat dalam mitokondria dan kloroplast.
2. Fungsi :
pembawa sifat menurun
perancang sintesis protein
3. bentuk:
Pita ganda berpilin (double heliks) dan panjang
4. Susunan kimia :
tersusun atas rangkaian nukleotida (polinukleotida). Satu nukleotida tersusun atas: Gula, pospat dan basa nitrogen
Gula: tersusun atas gula pentosa (gula berkarbon 5) yaitu deoksiribonukleat
Pospat: molekul pospatnya berbentuk PO4
Basa nitrogen:
* Kelompok pirimidin ( Sitosin /S dan Timin/T)
* Kelompok purin (Adenin / A dan Guanin / G)

Struktur tangga berpilin (doble heliks), bagian ibu tangga /pita terbentuk dari gula dan pospat, sedangkan anak tangga terbentuk dari pasangan basa nitrogen (A berpasangan dengan T sedangkan C berpasangan dengan G)

M. CIRI DAN STRUKTUR DNA

Struktur double heliks menurut watson dan Crick sbb:
Satu spiral penuh mengandung 10 basa nitrogen
Jarak antara basa satu dengan basa yang lain adalah 3,4 Angstrom (1 angstrom = 0,0001 mikron)
Jarak satu spiral penuh adalah 34 angstrom
Dalam nukleotida, pospat terletak diantara dua molekul glukosa dan terikat pada 3’ C dari suatu molekul gula dan 5’ C dari molekul gula berikutnya.

Penelitian chargaff (1955)

Komposisi Adenin diperkirakan sama dengan komposisi timin (A = T), demikian pula dengan komposisi citosin dan guanin (S = G).
Pasangan adenin dan timin dihubungkan oleh 2 atom H (2 ikatan hidrogen), sedangkan sitosin dengan guanin dihubungkan dengan 3 atom H ( 3 ikatan hidrogen)
Aturan chargaff menyatakan bahwa:

A + T
----------- = 1
C + G

O. REPLIKASI DNA

Replikasi adalah proses pembelahan atau penggandaan DNA.
Penggandaan DNA terjadi pada tahap S dari fase profase pembelahan sel.
Hipotesa tentang replikasi DNA:

P. RNA
1. Jenis
RNAd (RNA duta)
RNAt (RNA Transfer)
RNAr (RNA ribosom)
2. Letak: Sebagian besar terdapat di sitoplasma, dan sebagian kecil dalam inti. 3. ARNd terletak di dalam inti, ARNt di sitoplasma dan ARNr di ribosom
3. Fungsi : Pelaksanan sintesis protein
4. Bentuk: Pita tunggal dan pendek
5. Susunan kimia : tersusun atas rangkaian nukleotida (polinukleotida).satu nukleotida tersusun atas: Gula, pospat dan basa nitrogen
6. Gula: tersusun atas gula pentosa (gula berkarbon 5) yaitu ribosa
7. Pospat: molekul pospatnya berbentuk PO4
8. Basa nitrogen: Kelompok pirimidin ( Sitosin /S dan Urasil / U)
....................................Kelompok purin (Adenin / A dan Guanin / G)

Q. JENIS-JENIS RNA
1. RNA duta (RNA d)
terdapat dalam nukleus. ARN ini dicetak oleh salah satu dari pita DNA
Jika urutan basa nitrogen pada pita DNA

5' -------------> 3'
GTSAT
Maka urutan basa dalam ARN d adalah

3' -------------> 5'
CAGUA

2. RNA transport (RNA t)
Terdapat dalam sitoplasma. Molekul ARN t berbentuk seperti daun semanggi. Beberapa bagian dari basa nitrogennya berpasangan tapi tidak membentuk double heliks. Ditemukan oleh Holley (1965)

3. RNA ribosom (RNAr)
Terdapat dalam ribosom. Molekul ARNr berupa pita tunggal, basa-basa nitrogennya berpasangan tapi tidak membentuk double heliks

R. FUNGSI RNA
1. ARN duta
menerima dan menyalin informasi genetik dari DNA. Proses ini dinamakan transkripsi dan berlangsung di dalam inti.

2. RNA transpor
Berfungsi mengikat asam amino yang terdapat dalam sitoplasma
ARNt sebelum mengikat asam amino mendapat tambahan energi dari ATP, dan membawa asam amino ke ARNd yang berada dalam ribosom, sesuai urutan basa nitrogen. Proses ini disebut translasi

3. RNA ribosom
berfungsi merakit asam-asam amino menjadi rangkaian polipeptida (protein

S. KODE GENETIK (KODON)
Kode genetik adalah suatu cara untuk menetapkan jumlah urutan nukleotida yang berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari setiap asam amino dalam rantai peptida yang bertambah panjang.
Untuk mengkode 1 asam amino diperlukan 3 rangkaian basa nitrogen yang disebut dengan nama Triplet.
Dengan sistem triplet akan terbentuk 64 kode asam amino, sedangkan diketahui jumlah asam amino ada 20.
Dengan demikian ada satu asam amino yang dikodekan oleh beberapa tipe triplet

Penerapan kodon dalam menentukan sifat atau karakter bergantung pada letak atau urutan kodon tersebut:
Contoh:

USU = Serin -----> M ...................................AAU = Asparagin ----> K
SAS = Histidin ---> A ....................................SAS = Histidin -------> A
GUA = Valin -----> S ....................................USU = Serin ---------> M
SUS = Leusin ----> U ...................................SUS = Leusin ---------> U
AAU = Asparagus -> K ................................ GUA = Valin ----------> S

Beberapa kodon dinamakan kodon nonsense (tidak berarti), karena tidak mengkodekan asam amino tertentu seperti: UAA, UAG, dan UGA

T. SINTESIS PROTEIN
Sintesis protein adalah proses pembentukkan protein di dalam sel. Tahapan sintesis protein :
Transkripsi
Tahap pencetakan ARN duta oleh DNA dalam inti sel.

Translasi
Proses penterjemahan kodon dalam ARNd menjadi asam-asam amino oleh ARN transport di dalam sitolasma, proses perakitan asam-asam amino oleh ARNr oleh ribosom.

Langkah-langkah transkripsi:
Pita double heliks membuka dengan bantuan enzim RNA Polimerase (berbentuk holoenzim)
Pembentukkan RNA d dengan basa nitrogen yang komplementer dengan salah satu dari pita DNA

Langkah-langkah translasi:
Tiga basa nitrogen dari RNA t yang disebut antikodon berpasangan dengan 3 basa nitrogen dari RNA d yang disebut kodon
ARN t berikutnya datang untuk berpasangann dengan kodon ARN d berikutnya.
Asam amino pertama lepas dari ARN t dan berangkai dengan asam amino yang datang berikutnya
Perangkaian asam amino dilakukan oleh RNAr untuk membentuk protein tertentu
Asam amino ----> peptida ----> polipeptida ----> protein
ARN t yang datang pertama lepas dari ARN d dan bebas kembali ke sitoplasma