Klinefelter Syndrome

Apa itu sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter adalah kelainan yang hanya terjadi pada laki-laki. Laki-laki normal memiliki kromosom X dan kromosom Y (XY). Tetapi laki-laki yang memiliki sindrom Klinefelter memiliki kromosom X tambahan sehingga jumlah kromosom seks nya menjadi XXY, dan formula kromosom mereka menjadi 47,XXY, bukan 46, XY

Orang-orang dengan kelainan ini secara fenotip sebagai laki-laki dengan karakteristik lebih feminin, hal ini semakin menjadi jelas saat mereka memasuki fase pubertas. Tinggi badan mereka diatas tinggi rata-rata, tidak menunjukkan adanya perkembangan kelamin sekunder, seperti tidak tumbuh rambut pada wajah (kumis, jenggot, dan cambang), tidak tumbuh rambut pada ketiak, dada dan pubis. Kelebihan kromosom X berdampak langsung pada ketidakmampuan testis membentuk sperma dan hormon kelamin laki-laki seperti testosteron.

Bagaimana terbentuknya laki-laki sindrome klinefelter?

Laki-laki normal mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah mereka. Tetapi mereka yang memiliki sindrom Klinefelter mewarisi kromosom X tambahan. kromosom X tambahan ini diperoleh akibat terjadi peristiwa gagal berpisah (nondisjunction). Jika sepasang kromosom seks gagal untuk berpisah pada proses Oogenesis (proses pembentukan ovum) atau spermatogenesis (proses pembentukkan sperma), pada saat fertilisasi akan dihasilkan individu yang memiliki 3 kromosom seks (XXY) bukan 2 kromosom sebagaimana normalnya (XY)

Seperti apa gejala sindrom Klinefelter?

Orang-orang dengan kelainan ini biasanya tidak menyadari kalau mengalami kelainan genetik. Biasanya mereka mulai memahami saat memasuki masa pubertas, yaitu mulai tampak gejala anomali berupa tumbuhnya payudaya, dan memiliki tubuh yang kurang berotot, tanpa rambut-rambut pada wajah (kumis, jenggot dan cambang). Ketika menikah laki-laki dengan sindrom klinefelter baru mengetahui bahwa mereka steril, karena tidak bisa menghasilkan sperma. ketidakmampuan menghasilkan sperma ini memberikan pengetahuan bagi mereka bahwa mereka memiliki keterbatasan, dan inilah yang merupakan masalah umum bagi mereka.

Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter biasanya baru terlihat tanda-tandanya setelah penderita memasuki masa pubertas, untuk mendiagnosis biasanya dokter menggunakan karyotipe berdasarkan hasil analisis yang diambel dari sample darah. Hasil analisis akan menunjukkan karyotipe kromosom penderita yang memiliki kelebihan kromosom seks X.
Sindrom Klinefelter juga dapat didiagnosis selama kehamilan seorang wanita. Dokter dapat mencari kelainan kromosom dalam sel yang diambil dari cairan ketuban yang mengelilingi janin (amniosentesis), atau dari plasenta (chorionic villus sampling (CVS)).

Bagaimana cara perawatan sindrom Klinefelter?

Terapi penggantian hormon adalah cara terbaik untuk mengobati gangguan ini. Remaja biasanya diberikan suntikan testosteron untuk menggantikan hormon yang biasanya dihasilkan oleh testis. Testosteron sintetis bekerja seperti testosteron alami, yaitu dapat membangun pertumbuhan otot dan meningkatkan pertumbuhan rambut pada tempat-tempat tertentu.

Fakta menarik dari sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum. Kelainan ini dapat terjadi dengan perbandingan antara 1 dalam 500 dan 1 dari 1.000 laki-laki. kelainan ini diberi nama syndrome klinefelter dengan mengambil nama tokoh pertama kali yang menemukan adanya gejala kelainan sindrome ini, yaitu Dr. Harry Klinefelter pada tahun 1942.