Genetika | HUNTINGTON DISEASE

Lokus gen

• 4p16.3, AD

Onset:

• 4th − 5th decade

Gene:

• IT 15 (Interesting Transcript 15) codes for protein “Huntington”
• 42 −100 repetitions of C-A-G (normal: 11 − 34 repetitions)
• C-A-G (Glutamin) at 5‟ end HD gene terdiri atas 67 exon. Greater repetitions, earlier onset

Genetic analysis:

• Degeneratif SSP terutama di basal ganglia
• Choreic movement (berjalan seperti ular berkelok-kelok)
• Progressive dementia (pikun)

Prnjelasan

• Penyakit Huntington, chorea, atau gangguan (HD), adalah genetik gangguan neurodegenerative
• Penyakit ini tidak dapat disembuhkan karena keturunan
• Penyakit yang mempengaruhi koordinasi otot dan beberapa fungsi kognitif, biasanya menjadi nyata pada usia pertengahan.
• Ini adalah penyebab genetik yang paling umum yang abnormal gerakan menggeliat disengaja disebut chorea.
• Ini jauh lebih umum pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan mereka yang berasal dari Asia atau Afrika.
• Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dominan pada salah satu dari dua salinan gen tertentu, yang terletak pada kromosom 4.
• Setiap anak dari orang tua yang terkena memiliki kesempatan 50% dari mewarisi penyakit ini
• Pada situasi yang jarang di mana kedua orang tua memiliki gen terpengaruh, atau orang tua baik memiliki dua salinan terpengaruh, kesempatan ini sangat meningkat.
• Gejala fisik dari penyakit Huntington dapat mulai setiap usia dari bayi sampai usia tua, tetapi biasanya dimulai antara 35 dan 44 tahun.
• Pada kesempatan langka, bila gejala mulai sebelum sekitar 20 tahun, mereka maju lebih cepat dan sedikit berbeda, dan penyakit ini diklasifikasikan sebagai akinetic-kaku atau Westphal varian HD, anak-anak.

• Gen Huntingtin biasanya memberikan kode genetik untuk protein yang juga disebut "huntingtin".
• Mutasi kode gen Huntingtin untuk bentuk yang berbeda dari protein, yang kehadirannya mengakibatkan kerusakan bertahap ke daerah tertentu dari otak.
• Cara yang tepat ini terjadi adalah tidak sepenuhnya dipahami. Genetik pengujian, yang telah dimungkinkan sejak penemuan mutasi, dapat dilakukan sebelum timbulnya gejala di kerabat dari seorang individu yang terkena, sebagai tes kehamilan, dan juga pada embrio tabung, meningkatkan perdebatan etis.
• Konseling genetik telah dikembangkan untuk menginformasikan dan membantu individu mempertimbangkan pengujian genetik dan telah menjadi model untuk penyakit genetik dominan lainnya.
• Cara yang tepat HD mempengaruhi individu bervariasi dan dapat berbeda bahkan antara anggota keluarga yang sama, namun kemajuan gejala ditebak bagi kebanyakan individu.
• Gejala-gejala awal adalah kurangnya koordinasi dan gaya goyah.
• Sebagai kemajuan penyakit, tidak terkoordinasi, gerakan tubuh menjadi lebih jelas dendeng, bersama dengan penurunan kemampuan mental dan masalah perilaku dan kejiwaan. kemampuan fisik secara bertahap terhambat sampai gerakan terkoordinasi menjadi sangat sulit, dan kemampuan mental umum penurunan menjadi demensia.
• Meskipun gangguan itu sendiri tidak fatal, komplikasi seperti radang paru-paru, penyakit jantung, dan cedera fisik dari jatuh mengurangi harapan hidup menjadi sekitar dua puluh tahun setelah gejala dimulai.
• Tidak ada obat untuk HD, dan penuh waktu perawatan sering diperlukan pada tahap selanjutnya dari penyakit ini, tetapi ada pengobatan untuk meringankan muncul beberapa gejalanya.

• Sejak tahun 1993 telah ada penemuan penting setiap beberapa tahun dan pemahaman tentang penyakit ini membaik.
• Arah penelitian saat ini meliputi penentuan mekanisme yang tepat dari penyakit, meningkatkan model binatang untuk mempercepat penelitian, uji klinis obat-obatan untuk mengobati gejala atau memperlambat perkembangan penyakit,
• kini terus berkembang dengan mempelajari prosedur seperti terapi sel induk dengan tujuan memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh penyakit ini.

Aplikasi dari penyakit ini sering di masyarakat disebutkan istilahnya dengan pikun

• Pikon ini merupakan sindrom yang ditandai oleh berbagai gangguan fungsi kognitif tanpa gangguan kesadaran.
• Gangguan hanya terjadi pada inteligensia, daya ingat, bahasa, pemecahan masalah, orientasi, dan konsentrasi.
• Sebagian besar karena penyakit huntington disease , namun jiga mungkin jenis yang lain yang sama yaitu parkinson, HIV, dan trauma (kecelakaan) pada kepala.

• Pada stadium awal, pasien kesulitan mempertahankan kinerja mental. Penurunan kinerja mental ini akan semakin bertambah seiring dengan bertambahnyatnya stadium demensia yang dialami pasien. Dimensia biasanya menyerang orang usia 50-60 tahun. Gejala-gejala gangguan demensia ini biasanya tidak disadari oleh pasien maupun orang-orang di sekitarnya.

Gejala

• Merupakan sindrom yang ditandai oleh berbagai gangguan fungsi kognitif tanpa gangguan kesadaran.

Pengobatan

• Jika tidak terlambat, dimensia bisa disembuhkan dengan terapi medis. Terapi medis yang diberikan yakni memberi dukungan emosional kepada pasien. 

Sumber : http://biologigonz.blogspot.com/2011/05/huntington-disease.html