ANEUSOMI MANUSIA

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

1. Sindrom Turner, dengan kariotipe 22AA+X0 atau 44AXO. Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).Monosomi
2. Sindrom Klinofelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.Trisomi
3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.Trisomi
4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.Trisomi
5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.Trisomi
6. Sindrom Down, kariotipe (45A+XX/45A+XY pada kromosom 21), trisomik pada autosom. Ciri anatominya: badan dan kaki pendek, jalan agak lambat, kepala bunder, bibir bawah tebal dan menjorok ke depan, mulut menganga, leher pendek dan besar, telinga kecil, tapak tangan seperti tangan monyet, keterbelakangan mental/idiot.Trisomi

Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya.

Delesi

• Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.

Duplikasi

• Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.

Translokasi

• Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.

Inversi

• Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya.

Katenasi (Formasi cincin)

• Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom.

Isokromosom

• Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.

Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneusomi yaitu:

Monosomi

• Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom Turner.

Disomi

• Disomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi.

Trisomi

• Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. Trisomi kromosom menyebabkan berbagai sindrom pada manusia. Salah satunya yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down. Trisomi yang juga sering terjadi adalah trisomi kromosom 18 (menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau).

Tetrasomi

• Tetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY).

Pentasomi

• Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY).

Kalau yang ini normal diploid pasti  hehehe

DETAIL

SYNDROME DOWN

• Punya kelebihan autosom no.21 sehingga penderita mempunyai 3 buah autosom no.21, jumlah kromosom 47, disebut juga Trisomi (2N + 1)
• Kelopak mata atas ada lipatan seperti orang Mongol
• Dapat terjadi pada laki-laki atau wanita
• Tubuh pendek
• Iris kadang berbintik-bintik
• Mulut terbuka, ujung lidah membesar keluar dari lubang mulut
• Gigi kotor dan tidak teratur
• Hidung lebar dan datar
• Telapak tangan (satu atau keduanya) hany terdapat satu garis horizontal
• Ibu jari kaku dan jari kedua (satu atau kedua tangan) tidak rapat
• Kelainan jantung, peka terhadap penyakit
• Berusia pendek
• IQ rendah (20-50)
• Selalu gembira
• Biasanya anak terakhir dari keluarga besar
• Wanita yang berumur lebih dari 45 tahun, mempunyai kemungkinan 20 kali melahirkan anak yang menderita Down syndrome daripada wanita berumur 20 tahun

SYNDROME JACOBS

• Laki-laki kelebihan 1 kromosom Y, sehingga ada 47 kromosom, 22AAXYY
• Banyak ditemukan laki-laki yang ada di penjara
• Lebih agresif, suka berbuat jahat
• Perkembangannya lebih dari laki-laki normal (tinggi)
• Intelegensia relatif normal
• 1 dari 1000 laki-laki
• Tidak subur 

KROMOSOM SEKS-TURNER SYNDROME

• Pada manusia dengan kromosom 22AAXO (45X), dengan jumlah kromosom 45 tanpa kromosom Y
• Frekuensi Turner syndrome 1 dari 10.000 kelahiran wanita 
• 99% dari embrio 45X mati sebelum lahir
• Individu Turner syndrome yang lahir-hidup :
• tubuh pendek (120-130 cm)
• leher pendek ada lipatan (weblike  neck)
• payudara tidak berkembang
• rambut kelamin tidak ada
• space orientation
• uterus kecil, tidak mengalami haid à
• tidak subur (infertile)
• intelegensia dan libido seksualis  kurang
• dada lebar, pinggul sempit 

KROMOSOM SEKS-KLINEFELTER SYNDROME

• Pada manusia dengan kromosom 22AAXXY (47kromosom)
• Kejadian 1 : 1000 laki-laki yang lahir
• Waktu masa kanak-kanak normal
• Kaki, lengan dan tubuh panjang
• Ada payudara, testes mengecil sehingga tidak ada/sedikit sperma (40% menghasilkan sperma) à mandul/steril
• Dada sempit, pinggul lebar, tinggi
• Intelegensia dan inisiatif kurang
• Punya libido seksualis
• Gaya mirip perempuan, suara agak kewanitaan
• Penis biasanya agak mengecil, testis tidak berkembang
• Kumis tumbuhnya lama dan tipis

AUTOSOM- PATAU SYNDROME

• Punya kelebihan autosom no.13 sehingga penderita mempunyai 3 buah autosom no.13, jumlah kromosom 47, disebut juga Trisomi (2N + 1)
• 1 dari 15.000 kelahiran
• Cleft lip dan palate, mata kecil, polydactyly, keterbelakangan mental, anomali jantung 
• Kebanyakan meninggal sebelum usia 3 bulan 

 

SUPER FEMALE

• Wanita kelebihan 1 kromosom X, sehingga ada 47 kromosom, 22AAXXX (triplo XXX)
• Ada ND pada waktu ibu membentuk telur 
• Hidup tidak lama, meninggal waktu masih kanak-kanak karena banyak alat tubuh tidak sempurna
• IQ rendah
• Kurang subur
  
  

INTERSEX (BANCI)

• Intersex betina (XX) : IsIs (homosigot dominan)
• kemudian tumbuh sifat jantan (sifatnya campuran)
• Intersex jantan (XY) : Isis (heterozigot)
• Kemudian tumbuh sifat wanita (sifatnya campuran)
• Biasanya mandul
• Dipengaruhi oleh gen dominan, terjadi karena rangkai kelamin
•   ♀Isis heterozigot : normal
•   ♁isis homosigot resesif : normal

PSEUDOHERMAPHRODITE

• Pseudohermaphrodite ♁(XY)
• ada testis
• bentuk luar wanita
• Pseudohermaphrodite ♀ (XX)
• menghasilkan ovarium
• bentuk luar laki-laki atau campuran
• Disebabkan kelainan produksi hormon
• Diturunkan secara resesif

TESTICULAR FEMINIZATION SYNDROME

• Kenampakan wanita, tetapi XY
• Payudara dan alat kelamin luar normal
• Ovarium dan uterus tidak ada
• Vagina pendek dan buntu
• Tidak mengalami haid
• Testis ada tersembunyi dalam labia mayora
• Kumis tidak tumbuh
• Suara wanita
• Jangkung, cantik, pintar, berambisi, libido tinggi, show girl
• Diturunkan karena adanya rangkai kelamin resesif atau autosom dominan 

KELAINAN LAIN

AUTOSOM- CRY DU CHAT SYNDROME (CRY OF THE CAT)

• Kromosom no.5 mengecil (Delesi)
• Jika menangis suaranya seperti kucing
• IQ rendah
• Wajah berbentuk bulan
• Sepasang telinga tumbuh tidak normal
• Hidung seperti sadel
• Rahang (madibles) kecil